Génétique reproductive
Différentes études estiment que 2 à 3 % des couples non consanguins risquent d’avoir des enfants atteints de maladies génétiques graves. En effet, tous les êtres humains sont porteurs de variantes pathogènes dans des gènes associés à des maladies génétiques à transmission récessive, c’est-à-dire des personnes porteuses de gènes anormaux qui peuvent provoquer des maladies dans leur descendance.
Au cours des dernières décennies, les études génétiques dans le domaine de la reproduction humaine assistée ont permis de progresser dans l’évaluation du risque génétique, à la fois chez les patients atteints de maladies génétiques, chez les patients sans antécédents personnels et chez leurs proches.
Ces informations nous permettront d’utiliser les outils de laboratoire disponibles, comme le diagnostic génétique préimplantatoire, afin d’éviter une naissance affectée par les maladies génétiques détectées. Que la conception se fasse naturellement ou par des techniques de reproduction assistée.
Que prévient et évalue la génétique reproductive ?
Aujourd’hui, lorsqu’un patient ou un couple est atteint d’une maladie génétique ou que des membres de leur famille sont porteurs, ou encore que l’un de leurs enfants est né avec une maladie héréditaire, les études de diagnostic génétique appropriées sont réalisées pour tenter d’établir la cause génétique. Une fois la cause établie, nous serons en mesure de réaliser une étude génétique sur les embryons afin de sélectionner les embryons sains.
Lorsqu’un patient ou un couple ne présentent pas d’antécédents de maladies héréditaires, nous leur proposons une étude génétique de dépistage des porteurs, qui nous permettra d’évaluer le risque que leur descendance présente des maladies génétiques graves à transmission autosomique récessive ou liées au chromosome X, celui présentant un risque reproductif.
Grâce à un test simple comme le dépistage des porteurs, qui analyse des centaines de gènes, il est possible de savoir si les parents sont porteurs d’une mutation dans les gènes étudiés et le risque de transmettre l’une de ces maladies à leurs futurs enfants sera connu.
À Eugin, jusqu’à 80 % des patients qui subissent cette étude génétique se révèlent porteurs d’une mutation liée à l’une des maladies génétiques étudiées. Cela signifie qu’ils ne développeront jamais la maladie, mais selon que leur partenaire ou leurs donneurs de gamètes sont porteurs ou non d’une mutation dans le même gène, leur descendance pourrait la développer.
De cette manière, selon différentes études, il serait possible d’éviter que jusqu’à six bébés sur 1000 naissances soient atteints d’une maladie génétique grave.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique héréditaire ?
Les maladies génétiques sont dues à des altérations du matériel génétique (ADN) et sont généralement transmises des parents aux enfants. Cependant, certaines d’entre elles sont dues à la mutation spontanée d’un gène dans l’embryon sans que les parents ne soient porteurs, ce que l’on appelle les mutations « de novo ».
Les maladies génétiques à transmission autosomique récessive et liées au chromosome X sont généralement considérées comme des “maladies rares” en raison de leur faible fréquence individuelle, mais dans leur ensemble, elles touchent des millions de personnes dans le monde et représentent un problème de santé publique. Il s’agit notamment de la fibrose kystique, de l’anémie falciforme, de la thalassémie, de la surdité neurosensorielle ou de l’amyotrophie spinale.
Pour qui les études génétiques de porteurs sont-elles indiquées?
Les personnes qui demandent un conseil génétique sont généralement celles qui ont des antécédents personnels ou familiaux d’anomalies congénitales, de maladies rares ou de toute autre maladie héréditaire connue. Toutefois, le dépistage des porteurs génétiques serait indiqué pour toute personne qui souhaite avoir des enfants.
Toute personne ou tout couple ayant un désir de grossesse est susceptible de bénéficier d’une visite préconceptionnelle afin d’évaluer le risque reproductif.
Quels sont les services offerts par la génétique de la reproduction?
L’Unité de Génétique Reproductive d’Eugin reçoit les patients ayant des antécédents personnels ou familiaux d’anomalies congénitales, de retards de développement, de maladies rares ou de toute maladie héréditaire pour évaluation.
Dans la première phase, toutes les informations sont recueillies, tant auprès de l’individu que de la famille, et, si nécessaire, des études génétiques sont proposées pour confirmer le diagnostic. Dans un deuxième temps, une interprétation des résultats obtenus est réalisée, puis une évaluation de l’implication des découvertes génétiques. Enfin, nous procédons à un conseil génétique et à une évaluation des différentes options de reproduction pour minimiser les risques pour la descendance.
D’autre part, cette unité reçoit également des patients sans antécédents personnels ou familiaux de maladie génétique qui souhaitent connaître leur statut de porteur ou le risque de transmettre des maladies génétiques à leur descendance. À cette fin, lors d’une visite préconceptionnelle, ils sont informés de l’étude génétique de dépistage des porteurs et des informations qui peuvent en être extraites pour évaluer leur risque de transmettre des maladies à leur descendance.
Étude génétique de dépistage des porteurs
L’étude génétique de dépistage des porteurs est un test qui permet de détecter des milliers de mutations liées à des centaines de maladies génétiques graves qui répondent à une transmission autosomique récessive ou liée au chromosome X, comme la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale, la surdité neurosensorielle, la thalassémie ou la drépanocytose, entre autres.
Il est important de garder à l’esprit que ce test est destiné aux personnes en bonne santé et qu’il ne vise pas à diagnostiquer une maladie, mais à détecter les individus présentant des mutations susceptibles d’être transmises à la descendance.
Chez Eugin, nous l’appliquons également toujours dans le processus d’étude et de sélection de nos donneurs d’ovules et de sperme. En effet, nous sommes le premier centre de reproduction assistée en Espagne à appliquer une analyse de détection des maladies rares à nos donneurs.
Ce test peut être réalisé à partir d’un échantillon de sang ou de salive, et les résultats sont généralement disponibles après 3 à 4 semaines. Une fois les résultats disponibles, une visite de conseil génétique aura lieu et si un risque reproductif élevé est confirmé, différentes options reproductives peuvent être proposées, telles que des traitements de fécondation in vitro avec diagnostic génétique préimplantatoire ou des traitements avec des donneurs d’ovules ou de sperme.
Contrôles génétiques dans les traitements par don d’ovules et don de sperme
Chez Eugin, toutes les donneuses d’ovules et tous les donneurs de sperme sont soumis à des contrôles médicaux stricts et à des études génétiques pour détecter s’ils sont porteurs d’une maladie génétique. Dans les traitements de reproduction assistée utilisant des ovules de donneuses, nous offrons la possibilité de comparer les résultats entre la patiente et la donneuse. Cette comparaison des résultats des études de dépistage des porteurs génétiques entre patient et donneur est appelée matching ou appariement génétique.
Si nous constatons que les deux gamètes présentent une mutation dans le même gène, nous considérons que cet appariement n’est pas valide et nous recherchons un nouveau donneur, en répétant le processus jusqu’à ce que nous trouvions un donneur approprié. De cette façon, nous réduisons la possibilité que le futur bébé développe certaines des plus de 300 maladies génétiques héréditaires analysées.
Dans les traitements du double don, lors de l’utilisation d’ovules et de sperme de donneurs, nous nous assurerons que les deux ne partagent pas de mutations dans le même gène inclus dans l’étude.
Équipe médicale
- Diplômé en médecine de l'Université de Barcelone.
- Spécialiste en obstétrique et gynécologie de l'université de Barcelone et de l'hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone.
- Coordinateur médical de génétique et d’Eudona d’Eugin.
- Coordinateur de la section Endocrinologie Gynécologique et Reproduction de la Société Catalane d'Obstétrique et de Gynécologie, qui appartient à l'Académie des sciences médicales et de la santé de Catalogne et des Baléares.
- Diplômée en médecine et en chirurgie de l'Université de Barcelone.
- Titulaire d’un doctorat de l'Université de Barcelone avec cum laude à l'unanimité.
- Accréditation en génétique par l'Association espagnole de génétique humaine.
- Généticienne senior à l'unité de génétique de la reproduction d'Eugin avec une grande expérience dans le conseil génétique, en particulier dans les maladies neurodégénératives.
- Diplômée en Génétique par l'Université Autonome de Barcelone.
- Master en génétique clinique par l'Université Cardenal Herrera
- Master en laboratoire d'analyses cliniques (BIOLAC) par l'Universitat Pompeu Fabra.
Plus d’informations sur la génétique de la reproduction
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Maladies antérieures à la grossesse
Le Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une technique de détection des anomalies génétiques dans l’embryon, avant son transfert dans l’utérus de la femme.
Notre article sur comment détecter les maladies avant la grossesse.
Éviter la transmission génétique des maladies
Chez Eugin, nous ne nous préoccupons pas seulement d’aider les futures mères à mener à bien leur grossesse: nous nous soucions également de la santé de l’enfant à naître. C’est pourquoi nous offrons à tous nos patients la possibilité d’avoir une analyse de compatibilité génétique avant de commencer leur traitement.
Notre article sur l’Étude de Compatibilité Génétique
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