Il existe plus de 6.000 maladies graves qui peuvent être transmises de parent à enfant. Si un des membres de la famille est porteur de l’une de ces altérations génétiques héréditaires, cela augmente le risque de ce qu’un autre membre de la famille puisse avoir un enfant ayant la même maladie, même si le père et la mère sont sains. Fort heureusement, nous disposons aujourd’hui d’une technique qui élimine ce risque: le diagnostic préimplantatoire.
Le Diagnostic Préimplantatoire permet aux personnes ayant des antécédents d’altérations génétiques héréditaires d’avoir des enfants sains
Comment fonctionne-t-il?
Le DPI est une technique de laboratoire qui, par l’analyse d’ADN des embryons, garantit que la maladie héréditaire des parents – ou dont ils sont porteurs – n’est pas transmise à leurs futurs enfants.
Pour ce faire, des embryons du couple sont générés avec un cycle de fécondation in vitro conventionnelle. Après avoir obtenu les embryons, on analyse leur charge génétique par DPI pour déterminer lesquels sont porteurs de la maladie et lesquels ne le sont pas. Ensuite, la femme recevra seulement les embryons non porteurs de la maladie. Les enfants naîtront ainsi sans risque de contracter une maladie dont le père, la mère ou des parents sont porteurs.
Le DPI est également efficace pour des problèmes d’infertilité
À part l’aide aux personnes ayant des maladies héréditaires, le DPI a également supposé un grand progrès pour des personnes saines mais avec des problèmes d’infertilité. C’est le cas de couples où se produisent des avortements à répétition et pour qui, malgré le fait qu’ils puissent concevoir, l’un des parents est porteur d’une altération génétique qui est la cause d’un taux plus fort d’avortement.
La Clinique Eugin est spécialiste en application de cette technique avancée. Le responsable de notre laboratoire, le Dr. Albert Obradors, a précisément fait sa thèse de doctorat sur l’étude du DPI. Et récemment, grâce à l’application du diagnostic Préimplantatoire, la Clinique Eugin a obtenu la première naissance au monde d’une petite fille saine née d’un père qui avait une double altération chromosomique l’empêchant d’avoir des enfants.
Hypothèses d’application en Espagne
Les normes en vigueur en Espagne permettent d’utiliser le DPI quand certaines exigences sont respectées. Les cas pris en compte sont ceux de maladies graves, d’apparition précoce et non curables (comme la mucoviscidose ou la polykystose rénale). Cette technique est également autorisée quand il existe un facteur qui diminue la viabilité de l’embryon, c’est-à-dire la possibilité que l’embryon arrive à terme de gestation une fois transféré dans l’utérus maternel, comme les altérations du nombre de chromosomes par exemple.
Les cas n’entrant pas dans ces hypothèses sont examinés par la Commission Nationale de Procréation Médicale Assistée, organisme chargé d’en déterminer l’acceptation. Le cas s’est présenté avec des embryons sélectionnés ayant certaines caractéristiques génétiques pour obtenir un bébé qui serait donneur de moelle pour son frère malade.
Ce vaste cadre légal permet d’avancer plus loin et d’étudier également la maladie concrète dans l’embryon, d’effectuer une étude du caryotype – carte génétique de l’embryon – avant son transfert dans l’utérus maternel. De cette manière, il est possible de transférer des embryons sains sur le plan de la maladie héréditaire et sur le plan chromosomique.
Le DPI est donc une réalité en Espagne et c’est un outil médical très utile dans de nombreux cas. «Certains craignent que le DPI ne conduise à sélectionner des embryons donnant naissance à des enfants plus intelligents, plus beaux ou plus grands», affirme le Dr. Obradors. «Rien n’est plus éloigné de la réalité. Il s’agit d’une technique destinée à aider les patients, ce n’est pas une invention pour créer l’enfant parfait», conclut-il.
Cadre légal dans d’autres pays
L’application du DPI affronte encore de nombreux obstacles dans d’autres pays européens. En Allemagne, il n’a été autorisé que récemment et, alors qu’il est interdit en Italie et en Autriche, son utilisation n’est autorisée au Royaume Uni et en France que dans certains centres et pour des applications très restreintes.
Dans certains de ces pays, par exemple en France, même si le DPI est autorisé pour l’étude de certaines maladies, des restrictions légales empêchent d’étudier le caryotype de l’embryon en même temps que la maladie est détectée. Ceci fait courir le risque de pouvoir transmettre un embryon sain du point de vue de la maladie héréditaire, mais qui est porteur d’une altération chromosomique, comme par exemple le syndrome de Down.
