Il existe plus de 6 000 maladies graves que les parents peuvent transmettre à leurs enfants. Lorsqu’un membre de la famille est porteur d’une de ces maladies héréditaires, il y a un risque accru qu’un autre membre de la famille puisse avoir un enfant atteint, même si le père et la mère sont en bonne santé. Toutefois, il existe une technique qui permet d’éliminer ce risque : le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP).
Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire ?
Le DGP est une technique de laboratoire qui, grâce à l’analyse de l’ADN des embryons, garantit que ceux-ci ne sont porteurs d’aucune altération génétique, qu’il s’agisse de maladies héréditaires ou d’anomalies chromosomiques.
Pour réaliser le DGP, il s’agit de créer les embryons du couple (parfois, ce diagnostic est directement effectué au départ des ovules) grâce à un cycle de Fécondation in Vitro (FIV) conventionnel. Dès que les embryons sont prêts, le DGP analyse leur charge génétique afin de déterminer lesquels d’entre eux seraient atteints d’une maladie et lesquels ne le sont pas. Ensuite, seuls les embryons non atteints sont transférés dans l’utérus de la femme. On parvient ainsi à faire en sorte que les enfants naissent sans risque de développer les maladies présentes chez leurs géniteurs ou certains membres de leur famille.
Quelle est la procédure du diagnostic génétique préimplantatoire ou DGP ?
Pour réaliser le DGP au départ des embryons, il s’agit de suivre les étapes suivantes :
- Étape 1. Étude génétique des géniteurs. Une analyse des géniteurs est réalisée afin de détecter les maladies à éviter chez les embryons.
- Étape 2. Étude génétique de l’embryon. Après avoir effectué la fécondation in Vitro, et avant de transférer l’embryon dans l’utérus, le matériel génétique de l’embryon est étudié afin de détecter des altérations génétiques. Une biopsie de chaque embryon est réalisée, et ceux présentant une maladie congénitale concrète sont exclus.
- Étape 3. Transfert. Entre un et deux embryons sains sont transférés. Les embryons sains peuvent être vitrifiés.
Quels sont les bienfaits de cette technique ?
La réglementation en vigueur en Espagne permet d’avoir recours au DGP lorsque certaines conditions sont remplies. Il est donc autorisé dans le cas de maladies graves et incurables, qui apparaissent chez les enfants en bas âge (comme la fibrose kystique ou la polykystose rénale). Elle est également permise lorsqu’il existe un facteur qui réduit la viabilité de l’embryon, c’est-à-dire, la possibilité que l’embryon arrive à terme une fois transféré dans l’utérus maternel comme dans le cas des anomalies du nombre de chromosomes.
Le DGP aide non seulement les personnes porteuses de maladies héréditaires, mais il constitue également une grande avancée pour les personnes saines ayant certains problèmes d’infertilité. C’est le cas des couples qui subissent des fausses couches à répétition, car même s’ils n’ont pas de problèmes pour concevoir, un des deux géniteurs est porteur d’une altération génétique qui provoque un taux plus élevé de fausses couches.
Quels types d’analyse existent-ils ? Quelles maladies détecte-t-il ?
Le DGP peut être réalisé de deux façons, au départ des embryons ou des ovules.
D’une part, le DGP avec des embryons est réalisé lorsque ceux-ci se trouvent, de préférence, au stade blastocyste (entre le cinquième et le sixième jour après la fécondation) ou lors de la phase de 6-8 cellules, en fonction de la qualité et de la quantité des embryons. Pour étudier leur matériel génétique, une biopsie de chaque embryon est réalisée. Ceux ayant une maladie génétique sont exclus, et seuls les embryons sains sont sélectionnés et transférés dans l’utérus.
D’autre part, le DGP réalisé au départ des ovules permet de détecter des maladies génétiques ou chromosomiques au niveau de l’ovule, avant que l’embryon ne se forme. Une partie de l’ovule, à savoir le corpuscule polaire, est analysée c’est pourquoi cette analyse ne permet de détecter que des pathologies héréditaires au niveau de la mère. Une biopsie est réalisée, et dès que le corpuscule polaire est extrait, les ovocytes sont inséminés à l’aide d’une micro-injection intracytoplasmique d’un spermatozoïde (ICSI). Au bout de deux jours, le résultat génétique est obtenu et les embryons d’ovocytes sains sont sélectionnés pour être transférés.
Grâce à ce test, il est possible de détecter non seulement des anomalies génétiques, dont l’achondroplasie ; la maladie de Huntington, la neurofibromatose de type 1 et 2 ; la rétinite pigmentaire ; le syndrome de Lynch ; l’atrophie musculaire spinale ; l’α-Thalassémie ; la β-Thalassémie ; la maladie de Gaucher; la fibrose kystique; le syndrome de Rett; l’hémophilie; le syndrome d’Alport, mais aussi des maladies d’origine chromosomique comme le syndrome de Down ou le syndrome de Turner.
Le diagnostic génétique préimplantatoire ou DGP est un examen grâce auquel on analyse l’ADN des embryons (parfois celui des ovules) pour garantir une charge génétique correcte.
Dès que l’on a obtenu les embryons, on emploie la technique de la fécondation in Vitro pour pouvoir analyser si l’un d’entre eux est porteur d’une maladie génétique ou chromosomique afin de ne transférer dans l’utérus de la femme que ceux ne présentant aucune maladie.
Grâce à ce test, il est possible de détecter des anomalies génétiques, c’est-à-dire, celles qui apparaissent chez les embryons après avoir été fécondés (achondroplasie ; maladie de Huntington ; α-Thalassémie ; β-Thalassémie ; Fibrose kystique ; Syndrome de Rett, entre autres) ; ainsi que des maladies chromosomiques, à savoir celles qui se transmettent des parents aux enfants (Syndrome de Down ou le syndrome de Turner).
Par ailleurs, le DGP constitue une grande avancée pour les personnes saines qui ont certains problèmes d’infertilité, par exemple, pour les couples ayant des fausses couches à répétition.
