- En n’étudiant que 300 gènes, il est possible d’identifier, avant la grossesse, des maladies qui touchent dans leur ensemble un enfant sur 100.
- Grâce à ces tests pratiqués sur des personnes saines sans dossier médical préalable, il est possible de dépister, avant la grossesse, des maladies génétiques héréditaires importantes et de réduire ainsi le risque pour les enfants à naître d’en être atteints.
- Les mutations génétiques partagées par les deux géniteurs peuvent faire en sorte que 25 % de leurs descendants soient atteints de maladies récessives.
- L’âge de la maternité augmente, ce qui fait que le recours à la fécondation in vitro avec les ovules d’une donneuse soit de plus en plus fréquent.
C’est le 18 septembre dernier qu’a eu lieu le symposium en ligne organisé par Cátedra Eugin-UPF intitulé ‘’The many faces of becoming a parent’’. Au cours de celui-ci, des experts nationaux et internationaux ont analysé les implications de la paternité/maternité dans le contexte actuel, où les progrès génétiques et biologiques, ainsi que les changements sociaux sont en train de modifier la manière dont elle est appréhendée. La directrice médicale du Groupe, le Dr Amelia Rodríguez-Aranda ainsi que la directrice scientifique du Groupe, le Dr Rita Vassena ont participé à cet événement en ligne, qui a rassemblé plus de 150 personnes.
Test destiné à identifier des maladies avant la grossesse
Durant son intervention, le Dr Rita Vassena a signalé que les tests génétiques de dépistage élargi du porteur (ECS selon les sigles en anglais, Expanded Carrier Screening) sont un type de médecine préventive et inclusive. Actuellement, ces tests analysent entre 300 et 600 gènes, et on estime qu’en n’en étudiant que 300, il est possible d’identifier, avant la grossesse, des maladies qui touchent dans leur ensemble 1 enfant sur 100.
Grâce aux tests ECS pratiqués sur les membres d’un couple par le biais d’une prise de sang ou de la salive, il est possible d’identifier des mutations présentes sur les gènes et de vérifier si celles-ci sont présentes sur le même gène des deux membres du couple. Si c’est le cas, les enfants à naître pourraient être atteints d’une maladie récessive. Selon le Dr Vassena, la probabilité que les enfants à naître soient atteints de la maladie est de 25%, c’est-à-dire que, dans le cas où un couple aurait quatre enfants, en moyenne, l’un des quatre serait atteint de la maladie récessive identifiée.
Par conséquent, le fait d’avoir recours à ces tests permet que des personnes en bonne santé et sans dossier médical préalable puissent faire dépister des maladies génétiques héréditaires importantes avant la grossesse et réduire ainsi le risque d’avoir des enfants atteints. Le Dr Vassena a souligné que “l’objectif de ces tests réside dans le fait que les personnes qui cherchent à avoir un enfant soient informées de leur situation et des options dont elles disposent”. Dans le cas de la PMA, les couples peuvent opter pour des tests embryologiques, de diagnostic prénatal ou avoir recours au don de gamètes.
Maternité grâce au don d’ovocytes
Durant cette journée, la directrice médicale du Groupe Eugin, le Dr Amelia Rodríguez-Aranda, a également analysé ce qu’implique, en termes de reproduction, le fait que les femmes aient des enfants de plus en plus tard.
Dans ce sens, le Dr Rodríguez-Aranda a indiqué que le manque d’informations sur les implications de l’augmentation de l’âge de la maternité, les conditions sociales actuelles, la méconnaissance des professionnels de la santé dans ce domaine et l’excès de confiance dans les traitements de PMA avec ses propres ovules font que les femmes cherchent à être enceintes de plus en plus tard.
Toutefois, elle a expliqué que cela aboutit à des grossesses naturelles ou assistées avec ses propres ovules qui sont compromises à des âges reproductifs avancés, et qu’un pourcentage élevé de femmes doit avoir recours à la fécondation in vitro avec les ovules d’une donneuse. D’après le dernier registre de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) datant de 2017, en Espagne, plus de 11 000 transferts d’embryons ont été enregistrés à partir de dons d’ovules.
Durant son exposé, le Dr Rodríguez-Aranda a souligné que, en Espagne, ce type de traitements est couvert par une réglementation complète et que, socialement, les dons sont bien accueillis. Cependant, cette réglementation et cette ouverture d’esprit ne sont pas applicables à tous les pays européens, c’est pourquoi de nombreuses femmes et couples, doivent affronter, en plus des problèmes cités antérieurement, d’autres problèmes tels que le fait de se déplacer hors de leur pays d’origine afin de pouvoir suivre les traitements qui résoudront leur problème de procréation.
La paternité au XXIe siècle
Lors de son intervention, le Dr Tomáš Sobotka, du Vienna Institute of Demography, a analysé les facteurs démographiques qui touchent, à l’heure actuelle, la natalité et la fécondité. Il a également fait référence à la baisse de la natalité enregistrée au cours de la décennie qui a suivi la crise économique de 2008. Le Dr Sobotka a également déclaré qu’il était convaincu du fait que la pandémie de Covid-19 provoquerait une crise de natalité.
Dans le même ordre d’idées, au cours de son exposé, le Dr Rebecca Sear, de la London School of Hygiene & Tropical Medicine, a abordé la manière dont la famille influence la fertilité des femmes et les variations en fonction de l’endroit du monde où l’on se trouve.
Les séances du Dr Marc Güell, de l’Université Pompeu Fabra, et du Dr Giulia Cavaliere, de l’Université de Lancaster, ont respectivement abordé, du point de vue technologique et éthique, l’utilisation de l’édition génétique humaine pour traiter des maladies récessives sévères.
Finalement, le Dr Maarten Larmuseau, de la KU Leuven de Belgique, et le Dr Marilyn Crawshaw, de l’Université de York, ont abordé l’identité et la paternité génétiques.
À propos de la Chaire Eugin-UPF
Afin de resserrer les liens entre Eugin et l’Université Pompeu Fabra, c’est en décembre 2019 que la Chaire Eugin-UPF de PMA a vu le jour dans le but d’encourager la recherche et la diffusion des connaissances.
Les actions menées au sein de la Chaire en termes de recherche incluent la définition et le développement de lignes de recherche, la promotion de thèses doctorales réalisées en équipe et la coopération dans le but d’obtenir des projets.
Vous pouvez obtenir davantage de renseignements à propos du symposium au départ du lien suivant :
